Morfologia fetală de trimestru I

August 21, 2018, Costin Bogdan

Morfologia fetală de trimestru I sau ecografia de screening pentru anomalii cromozomiale se realizează între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile.

Scopul său este:

Orice gravidă, indiferent de vârstă, are un risc mai mare sau mai mic pentru a naște un copil cu un handicap mental important datorită unei anomalii cromozomiale cum ar fi de exemplu sindromul Down. Acesta este motivul pentru care în obstetrica modernă se recomandă ca fiecare gravidă să efectueze un test de evaluare a riscului genetic al sarcinii .

Singura cale de a știi cu siguranță dacă fătul are sau nu o anomalie cromozomială este determinarea cariotipului fetal (a tuturor cromozomilor) prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, dar aceste manevre au risc să producă avortul în circa 1% din cazuri.

Dublu test este o analiză de sânge care urmărește detectarea în sângele mamei a două proteine (PAPP-A și beta hCG) și care este corelată cu riscul pentru sindrom Down. Rata de detecție a unui dublu test obișnuit este de 60-65% - asemănătoare cu a triplului test.

Screeningul de trimestru I combină dublu test cu elemente ale ecografiei fetale (efectuată de persoane cu calificare și experiență în acest domeniu) – translucență nuchală, prezența osului nazal, unghiul maxilo-facial, aprecierea fluxului sangvin prin ductul venos Arantzius și prin valva tricuspidă, combinat cu alte elemente de anatomie fetală la 12 săptămâni de sarcină. În condițiile efectuării screeningului complet de trimestru I (dublu test sangvin și ecografie specializată) rata de detecție a sindromului Down poate ajunge la 90-95% (comparabil cu testele NIPT/Harmony/Panorama – 98-99% - dar de peste 10 ori mai ieftin).

În urma screeningului de trimestru I putem avea următoarele situații:

  1. aspect ecografic suspect (markeri ecografici majori pentru suspiciunea de anomalii cromozomiale prezenți) – se indică direct amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale

  2. risc crescut pentru anomalii cromozomiale ( peste 1/100) – este indicat diagnosticul invaziv – amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale. În acest grup se găsesc 80-85 % din feții cu sindrom Down

  3. risc scăzut pentru anomalii cromozomiale (sub 1/1000) – situație în care fătul nu are risc semnificativ pentru afecțiuni genetice și nu necesită diagnostice invazive. Rămâne cu indicația morfologie fetale de trimetru II

  4. risc intermediar de anomalii genetice (între 1/100 și 1/1000). În acest grup rămân 15-20% din feții cu sindrom Down. Se indică reevaluare ecografică (os nazal, flux sangvin prin ductul venos Arantzius, etc) și eventual test NIPT pentru siguranța diagnosticului.



În cazul testului combinat (dublu test sangvin și ecografie de trimestru I) rata de detcție pentru sindromul Down este de peste 90%.

ATENȚIE ! Laboratoarele de analize furnizează doar rezultatul de dublu test cu rată de detecție de 60-65%; rezultatul unui test combinat vă poate fi oferit doar în urma consultului de specialitate la un medic ginecolog cu expertiză în screeningul pentru anomalii fetale . Pacientelor care nu se adresează unor astfel de specialiști este mai corect să li se solicite testarea ADN fetal (test NIPT/Panorama/Harmony) care are rată de detecție similară cu testul combinat.

După calcularea riscului individual pentru sindrom Down viitori părinți vor putea decide dacă doresc teste suplimentare – NIPT sau test diagnostic invaziv (amniocenteză sau biosie de vilozități coriale).

Testul NIPT/Harmony/Panorama determină ADN fetal din sângele matern. Are o specificitate foarte crescută – depistând 98-99% din feții cu sindrom Down ( NU 100% !! ). Rămâne un test screening – de depistare- necesitând confirmare prin amniocenteză . Pentru mai multe informații – vizitați pagina dedicată testului NIPT.

Triplu test determină în sângele matern 3 proteine (alfa fetoproteina, estriolul liber și beta hCG). Este corelat cu detecția sindromului Down în 60-65% din cazuri, la fel ca și dublu test, dar cu rezultate mult mai slabe față de testul combinat - „screeningul pentru anomalii cromozomiale” – care combină dublu test cu translucența nuchală și ecografia la 11-14 săptămâni, cu rată de detecție de circa 90%. Singura indicație pentru triplu test rămâne doar la gravidele care nu au ajuns în intervalul 11-14 săptămâni să efectueze testul combinat (dublu test și ecografie de trimestrul I). Efectuarea unui triplu test după un rezultat de dublu test normal nu oferă nici o informație suplimentară, fiind o analiză inutilă .